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Items for "single nucleotide polymorphism"

Genetic variation in thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) is associated with the risk of splanchnic vein thrombosis

Splanchnic vein thrombosis (SVT) has been associated with a hypercoagulable state. Thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor (TAFI) may contribute to a hypercoagulable state, and therefore we were interested in the role of TAFI in SVT...

Keywords: Thrombin-activatable fibrinolysis inhibitor, Budd-Chiari syndrome, portal vein thrombosis, single nucleotide polymorphism, splanchnic vein thrombosis, inflammation, fibrinolysis

00/0000 | Thrombosis and Haemostasis, Schattauer
Rapid combined genotyping of factor V, prothrombin and methylenetetrahydrofolate reductase single nucleotide polymorphisms using minor groove binding DNA oligonucleotides (MGB probes) and real-time polymerase chain reaction

Risk factors for cardiovascular diseases and venous thromboembolism involve both acquired and hereditary conditions...

Keywords: minor groove binder, mutation detection, real-time polymerase chain reaction (PCR), single nucleotide polymorphism, thrombosis

12/2004 | Clinical Chemical Laboratory Medicine, Walter de Gruyter
Kriterien für den Einsatz von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in der medizinischen Routinediagnostik: Erarbeitung technischer und diagnostischer Empfehlungen / Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in routine diagnosis: technical and diagnostic reco

Zusammenfassung

Nach Abschluss des Humanen Genomprojekts (www.sanger.ac.uk), dessen Ergebnisse derzeit die wichtigste Grundlage unseres Wissens über das menschliche Erbgut bilden, wurden international weitere Großprojekte initiiert, um zu einem besseren Verständnis von genetischer Variation und deren Bedeutung als Marker für Erkrankungen und Krankheitsdisposition zu gelangen...

Keywords: diagnostische Anwendung, Einzelnukleotidpolymorphismen, genetische Variation, medizinische Indikation, Qualitätskriterien, Richtlinien, SNP, diagnostic application, genetic variation, Guidelines, medical indication, quality criteria, single nucleotide polymorphism

07/2006 | LaboratoriumsMedizin, Walter de Gruyter