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Diagnostik von Hämoglobinopathien / Diagnosis of hemoglobinopathies

Zusammenfassung Hämoglobinopathien bilden eine Gruppe von überwiegend autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, die charakterisiert sind entweder durch die reduzierte Synthese von einer oder mehreren normalen Globinketten = Thalassämie-Syndrome oder durch die Produktion von strukturell abnormen Globinkettens = Hämoglobinstrukturanomalien...

Keywords: ?- und ?-Thalassämien, diagnostische Kriterien, Hämoglobinopathien, HbC, HbE, HbS, kombinierte Defekte, ?- and ?-thalassaemias, combination of defects, diagnostic criteria, haemoglobinopathies