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Thomas Deufel (Vorsitz), Reinhard Geßner, Karl J. Lackner, Matthias Schwab, Werner Steimer, Michael Steiner, Nicolas von Ahsen, Michael Kiehntopf

Richtlinie: Labormedizinische Diagnostik bei der Therapie mit TPMT (Thiopurin-S-Methyltransferase)-abhängigen Pharmaka. Guidelines for the laboratory management of thiopurine drug therapy

Keywords: Azathioprin, Drug-Monitoring, Genotyp-Phänotyp Korrelation, Immmunsuppressiva, 6-Mercaptopurin, Nebenwirkungen, Pharmakogenetik, Thioguanin, Thiopurine, Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT), TPMT-Defizienz, TPMT-Polymorphismen, adverse effects, azathioprine, drug monitoring, genotype-phenotype correlation, immunosuppressive agents, 6-mercaptopurine (6-MP), pharmacogenetics, thioguanine, thiopurine methyltransferase (TPMT), thiopurines, TPMT-deficiency, TPMT-polymorphisms

Zusammenfassung Thiopurine (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin) werden als Immunsuppressiva und Zytostatika eingesetzt. Bei Patienten mit einer genetisch bedingten kompletten Defizienz der Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) kommt es regelmäßig zu schwerwiegenden myelotoxischen Nebenwirkungen. Aus diesem Grund muss eine komplette TPMT-Defizienz vor Beginn der Therapie ausgeschlossen werden.

Dazu können eine Bestimmung der TPMT-Aktivität in Erythrozyten (Phänotypisierung) oder eine Mutationsanalyse des TPMT-Gens (Genotypisierung) vorgenommen werden. Bei Beachtung geltender Limitationen können beide Methoden alternativ verwendet werden. Die Beurteilung komplexer Befundkonstellationen erfordert die Überprüfung des vorliegenden Befundes mit der jeweils alternativen Methode (Genotypisierung/Phänotypisie-rung).

LaboratoriumsMedizin, Walter de Gruyter

Print ISSN: 0025-8466
Volume: 28, 12/2004
Pages: 477 - 482

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