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Michael Steiner

Dihydropyrimidindehydrogenase-Mangel und Fluorpyrimidin-Toxizität / Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency and fluoropyrimidine toxicity

Keywords: Dihydropyrimidindehydrogenase, Fluorpyrimidin, Pharmakogenetik, Übersicht, dihydropyrimidine dehydrogenase, fluoropyrimidine, pharmacogenetics, Review

Der Dihydropyrimidindehydrogenase (DPD)-Mangel in heterozygoter Ausprägung ist ein pharmakogenetisches Syndrom, welches bei Fluorpyrimidinexposition im Rahmen einer Chemotherapie eine Prädisposition für verstärkte Toxizität darstellen kann. Die molekulargenetische Grundlage der DPD-Defizienz ist heterogen, wobei ein bestimmtes Mangelallel (DPYD*2A, Exon-14-Skipping-Variante) quantitativ im Vordergrund steht. Die in retrospektiven Untersuchungen gezeigten Zusammenhänge zwischen partieller DPD-Defizienz und verstärkter Toxizität bis zu Todesfällen bei Applikation von 5-Fluorpyrimidin-Antimetaboliten sind als Grundlage für die Empfehlung eines prätherapeutischen Screenings allerdings nicht ausreichend, da eine individuelle Risikoprädiktion mit der isolierten DPYD*2A-Analyse nicht gelingt. Diese sollte folglich derzeit Studien vorbehalten bleiben.

LaboratoriumsMedizin, Walter de Gruyter

Print ISSN: 0025-8466
Volume: 30, 12/2006
Pages: 438 - 442

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