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Elisabeth Kohne

Diagnostik von Hämoglobinopathien / Diagnosis of hemoglobinopathies

Keywords: ?- und ?-Thalassämien, diagnostische Kriterien, Hämoglobinopathien, HbC, HbE, HbS, kombinierte Defekte, ?- and ?-thalassaemias, combination of defects, diagnostic criteria, haemoglobinopathies

Zusammenfassung Hämoglobinopathien bilden eine Gruppe von überwiegend autosomal rezessiv vererbten Krankheiten, die charakterisiert sind entweder durch die reduzierte Synthese von einer oder mehreren normalen Globinketten = Thalassämie-Syndrome oder durch die Produktion von strukturell abnormen Globinkettens = Hämoglobinstrukturanomalien. Durch die seit langem kontinuierlich steigende Einwanderung von Millionen Menschen aus den Hauptverbreitungsgebieten der Hämoglobinopathien erhöht sich hierzulande der Bedarf an Methoden und Richtlinien für eine einfache, effiziente Diagnostik. Die multiethnische Zusammensetzung der Bevölkerung kann spezielle diagnostische Probleme aufwerfen, für welche die einfache Hb-Elektrophorese und/oder HPLC nicht ausreicht.

In diesem Review wird das breite Spektrum hämatologischer und biochemischer Untersuchungen dargestellt, des weiteren die analytischen Stufenpläne und die signifikanten Laborparameter. Die Charakteristika der HbS-, HbC-, und HbE-Hämoglobinopathien, der ?- und ?-Thalassämien und deren komplexe Kombinationsformen werden beschrieben und die diagnostische Bedeutung von Laborbefunden der wichtigsten Hämoglobinkrankheiten dargestellt.

LaboratoriumsMedizin, Walter de Gruyter

Print ISSN: 0025-8466
Volume: 28, 10/2004
Pages: 400 - 409

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