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Heike Bickeböller, Christine Fischer
Betrachtungen genetischer Epidemiologen zu diagnostischen Tests mit SNP-Markern / A genetic epidemiologist's perspective on diagnostic tests with SNP markers
Keywords: Diagnose, Evaluation, genetische Epidemiologie, genetischer Risikofaktor, genetischer Test, Vorhersage, diagnosis, genetic epidemiology, genetic risk factor, genetic test, prediction
Zum validen Wissenstranfer neuer Erkenntnisse über Krankheiten und ihre genetischen Komponenten spielt insbesondere die Entwicklung und Beurteilung genetischer Tests in der Labormedizin zur Prävention, Diagnostik und Therapie eine Rolle. Die genetische Epidemiologie ist eine wesentliche Komponente der interdisziplinären Forschung in der Humangenetik. Sie integriert Familienstrukturen und biologische Zusammenhänge in ihre Methodik. Die wichtigsten statistischen Verfahren der genetischen Epidemiologie, nämlich Segregationsanalysen, Kopplungsanalysen und Assoziationsanalysen, haben alle Auswirkungen auf die Entwicklung genetischer Tests. Letztlich geht es um eine möglichst genaue Modellierung der Genotyp-Phänotyp-Beziehung. Hieraus lassen sich die Maßzahlen eines diagnostischen Tests entwickeln, d.h. Sensitivität, Spezifität und positiver und negativer Vorhersagewert stehen in direktem Zusammenhang mit der Prävalenz der Erkrankungen und den Penetranzen für die Genotypen. Eine evidenzbasierte Beurteilung diagnostischer Tests verlangt die Untersuchung analytischer Validität, klinischer Validität, klinischer Nützlichkeit und ethischer, legaler und sozialer Grundlagen.
LaboratoriumsMedizin, Walter de Gruyter
Print ISSN: 0025-8466
Volume: 30, 07/2006
Pages: 152 - 159